طب الأورام

اختبار السرطان الوراثي

يحدد هذا الاختبار الجيني الطفرات الوراثية التي تزيد من خطر الإصابة بسرطانات معينة. وهو يركز على الجينات التي تنتقل من الآباء إلى الأبناء. يمكن للاختبار تقييم خطر الإصابة بالسرطان، وتوجيه الفحص المبكر والوقاية و والعلاج المبكر، وإبلاغ أفراد الأسرة بالمخاطر المحتملة. الجينات الشائعة التي يتم اختبارها هي BRCA1/BRCA2 (المرتبطة بسرطان الثدي والمبيض). بسرطان الثدي والمبيض)، و MLH1، و MSH2، و MSH6، و PMS2 (يرتبط بمتلازمة لينش وهي حالة وراثية حالة جينية وراثية تزيد بشكل كبير من خطر إصابة الشخص بالسرطان (سرطان القولون وسرطان بطانة الرحم)، و TP53 (هو بروتين عامل النسخ التنظيمي الذي غالبًا ما يُصاب بطفرة في السرطانات البشرية ويرتبط ب متلازمة لي فروميني). يتم إجراء اختبار الحمض النووي عن طريق عينة دم أو عينة من اللعاب.

تقييم المخاطر الوراثية

هذه هي عملية تقييم احتمالية إصابة الفرد باضطراب وراثي أو انتقاله إليه بناءً على المعلومات الشخصية والعائلية والوراثية. الغرض من الاختبارات الجينية هو تحديد مخاطر الإصابة بالأمراض الوراثية الوراثية، وتوجيه القرارات المتعلقة بالفحص أو الوقاية أو العلاج. الحالات التي يتم تقييمها بشكل شائع هي السرطان المتلازمات السرطانية (على سبيل المثال: متلازمات السرطان (مثل متلازمة سرطان الثدي الوراثية)، واضطرابات القلب والأوعية الدموية. تُقدِّر درجة المخاطر متعددة الجينات (PRS) درجة المخاطر الجينية الخطر الجيني للفرد للإصابة بمرض ما بناءً على التأثير المشترك للعديد من المتغيرات الجينية الشائعة (SNPs), يساهم كل منها بمقدار ضئيل. تُحسب درجة المخاطر متعددة الجينات باستخدام بيانات على مستوى الجينوم وتُطبق على الأمراض المعقدة المعقدة المتأثرة بجينات متعددة. يتنبأ PRS بمخاطر المرض، ويوجه التدخل المبكر وتغيير نمط الحياة، ويدعم الطب الشخصي. ويدعم الطب الشخصي. لا تُعد هذه الاستراتيجية تشخيصية ولكنها توفر تقديرًا للمخاطر بالنسبة إلى الجينات العامة عامة السكان.

الكشف المبكر عن الأورام

يهدف الكشف المبكر عن الورم إلى تحديد السرطان في مرحلة أولية، مما يحسن نتائج العلاج ومعدلات البقاء على قيد الحياة. يتيح العلاج المبكر، ويقلل من الوفيات المرتبطة بالسرطان، ويحسن جودة الحياة. الفحص المنتظم هو المفتاح, خاصة للأفراد المعرضين لخطر الإصابة بالسرطان. تشمل الطرق التصوير بالأشعة (التصوير الشعاعي للثدي والتصوير المقطعي المحوسب والتصوير بالرنين المغناطيسي والموجات فوق الصوتية) وفحوصات الدم غير اختبارات الدم غير الباضعة (اختبار الكشف عن الورم (PanTum Detect)، والمؤشرات الحيوية للورم مثل PSA، وCA-125، والحمض النووي للسرطان)، و اختبارات الفحص (مسحة عنق الرحم، وتنظير القولون، والتصوير المقطعي المحوسب بجرعة منخفضة لسرطان الرئة). اختبار PanTum Detect هو اختبار دم دقيق وغير جراحي اختبار دم غير جراحي يمكنه الكشف عن وجود أي نوع من الأورام عن طريق تحليل المؤشرات الحيوية الفريدة المشتركة بين العديد من الأورام الصلبة. يتيح برنامج الفحص الذي يتضمن اختبار PanTum Detect والتصوير بالأشعة الكشف عن الأفراد الذين لا تظهر عليهم أعراض، والذين قد لا يتم اكتشافهم بطريقة أخرى.

ابيضاض الدم (اللوكيميا) - عمليات الانتقال المرتبطة به

تعد عمليات الانتقال الصبغي شائعة في سرطان الدم وتساعد في التشخيص والتشخيص واختيار العلاج. يتم الكشف عن هذه الانتقالات عن طريق علم الوراثة الخلوية أو تقنية FISH أو تفاعل البوليميراز المتسلسل، وهي ضرورية لتصنيف المرض و والعلاج الموجه. تشمل عمليات الانتقال الرئيسية ما يلي:

• t(9;22)(q34;q11) - كروموسوم فيلادلفيا، يظهر في ابيضاض الدم النخاعي المزمن (CML)، وبعض حالات ابيضاض الدم الليمفاوي الحاد (ALL). الاندماج الجيني هو BCR-ABL1.
• t(8;21)(q22;q22) - يظهر في ابيضاض الدم النخاعي الحاد (AML). الاندماج الجيني RUNX1-RUNX1T1.
• inv(16) (p13q22) أو t(16;16) - يظهر في سرطان البروستاتا الأميني المتعدد الكيسات (النوع الفرعي M4 مع فرط الحمضات). الاندماج الجيني هو: CBFB-MYH11.
• t(15;17)(q24;q21) - يظهر في ابيضاض الدم النخاعي الحاد (APL). الاندماج الجيني هو: PML-RARA.
• t(12;21)(p13;q22) - يظهر في سرطان الدم الكامل لدى الأطفال. الاندماج الجيني هو: ETV6-RUNX1 (تشخيص جيد).