الفحص الجيني في المملكة العربية السعودية
اضطرابات الجين الواحد
تحدث هذه الحالات الوراثية بسبب طفرات في جين واحد. وهي تتبع أنماط الوراثة المندلية ويمكن أن تكون وراثية جسدية سائدة، أو متنحية جسدية متنحية، أو مرتبطة بالكروموسوم X. تشمل الأمثلة التليف الكيسي التليف الكيسي (صبغي جسدي متنحي؛ يؤثر على الرئتين والجهاز الهضمي)، وفقر الدم المنجلي (صبغي جسدي متنحي؛ يسبب خللًا في خلايا الدم الحمراء)، وداء هنتنغتون (صبغي جسدي سائد؛ يؤدي إلى اضطراب دماغي تدريجي)، والهيموفيليا (وهو مرض متنحٍ مرتبط بالكروموسوم X؛ يؤدي إلى اضطراب تخثر الدم).
اكتشاف الناقل
يحدد الكشف عن الناقل الأفراد الذين يحملون نسخة واحدة من الجين المتحور لاضطراب وراثي متنحي المتنحية. عادةً لا تظهر على حاملي المرض أي أعراض ولكن يمكنهم نقل الجين إلى النسل. هذا الاختبار مهم للحالات الصبغية الجسدية المتنحية والحالات المرتبطة بالكروموسوم X. يُجرى اختبار الحمض النووي لتقييم المخاطر الجينية لدى الأزواج. ومن الأمثلة على ذلك التليف الكيسي والثلاسيميا ومرض تاي ساكس.
الفحص الجيني قبل الولادة
يتضمن الاختبار الجيني قبل الولادة اختبار الجنين للكشف عن التشوهات الوراثية قبل الولادة. وهو يساعد على اكتشاف الاضطرابات الوراثية أو التشوهات الصبغية في وقت مبكر من الحمل. يُوجِّه الاختبار قرارات الوالدين ويوجه الرعاية الطبية أو التدخل الطبي المبكر. تشمل اختبارات التشخيص بزل السلى وأخذ عينة من الزغابات المشيمية, واختبار الدم الجديد غير الجراحي الذي يكشف عن الحمض النووي للجنين الخالي من الخلايا (cfDNA) في الدورة الدموية للأم.
التنميط الجيني APOE
يحدد التنميط الوراثي للبروتين الشحمي E (APOE) المتغيرات في جين APOE، والتي تؤثر على استقلاب الدهون و وخطر الإصابة بأمراض معينة، وخاصة داء الزهايمر. قد يقلل الأليل ε2 من خطر الإصابة بالزهايمر، في حين أن الأليل ε3 has2 الأكثر شيوعًا الأليل ε3 الأكثر شيوعًا له خطر محايد فقط. ويرتبط الأليل ε4 بارتفاع خطر الإصابة بمرض الزهايمر المتأخر. المتأخر. يُستخدم الاختبار لتقييم المخاطر الوراثية لمرض الزهايمر، وتوجيه استراتيجيات الوقاية الشخصية، و وتقييم المخاطر القلبية الوعائية. يتم إجراء اختبار الحمض النووي عن طريق عينة دم أو عينة من اللعاب.
